关于Cleidocanial Dysplasia的5个事实,'陌生人'演员的病情

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2016年10月17日下午1:00

HIT Netflix表演将稀有出生缺陷带入主流谈话。U-M医生解释了细节。

陌生人'演员和Cleidocanial dysplasia病人Gaten Matarazzo

由于年轻演员Gaten Matarazzo和Netflix系列“陌生人”的突然普及,Cleidocanial发育不良最近进入了聚光灯。

罕见的遗传条件,影响Matarazzo和其他人,并以骨骼和牙齿的不开发为标志,直到现在才会受到很多关注。

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原因:“它发生在100万人中,”Christian Vercler,M.D.,一个整形外科医生颅面异常计划在密歇根大学C.S. Mott儿童医院。

相比之下,其他颅面差异 - 如唇腭裂,在700个出生中发现,Vercler表示 - 由于其较高的发生率而言,更好。

在“陌生人”中,苏拉拉达州的巨大角色不仅赢得了他的粉丝的得分,而且还展示了他超越这种疾病的能力。

“这可能是一个非常困难的条件...... [但]我觉得我为此提高了认识,”他告诉人们在面试中的杂志。“这让我感觉良好。”

与Cleidocanial Dysplasia患者合作的Vercler解释了对这种疾病的更多信息。

特征可以变化:有群体发育不良的人诞生于没有或只有部分锁骨,给他们倾斜的肩膀,可以向前旋转(一个特质的Matarazzo在采访中,有些人发现“酷”)。他们也不会发展一整套牙齿;有些人可能永远不会得到任何。

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其他症状根据国家健康研究院的说法,可以包括脊柱侧凸,比平常的额度更大,延迟关闭Fontanelle。这些迹象在受影响的婴儿中并不总是显而易见。“一般来说,你作为一个孩子在增长时接受它,”Vercler说。

它正在遗传地获得:这种疾病可以以常染色体的主要方式从任何一种父母传递,所以如果只有一个父母具有突变(在这种情况下,基因runx2),则孩子可以继承它。“孩子有一个50-50机会得到它,”Vercler说。

然而,在三分之一的情况下,未发现RUNX2基因的突变,使原因未知。

有些情况需要手术:有些人含有克利康罗敏发育不良的人可以是外科的候选人 - 即纠正严重的脊柱侧凸或程序来改变头部形状。例如,Matarazzo已提到有几个口腔手术。

仍然,每种情况都不同:“通常,我不必在这些孩子上运作,”Vercler说。

骨骼健康和牙齿功能受到损害:因为突变的Runx2基因会影响骨骼生长,所以骨质疏松症可能在休眠中发展。Vercler说,这可以阻碍成年期间的矫正牙科手术,因为骨骼可能太弱而无法容纳植入物。

大多数人都依靠假牙来模仿真实牙齿的外观和功能。

生活经常继续正常:锁颅发育不良通常不会影响认知和身体能力,这一点可以从Matarazzo在银幕上生动的表演中得到证明。其他孩子不必担心先天缺陷,也不必以此为理由排斥孩子参加活动。

Notes Vercler:“我们通常不会强加任何活动限制。我们鼓励他们做他们喜欢的所有事情。“

照片信用:netflix