BRCA1和BRCA2基因突变：基础知识

本文是BRCA1和BRCA2基因突变的三部分对话的最终作用。读BRCA1和BRCA2基因突变:我知道我患了癌症，检测有什么好处?和BRCA1和BRCA2基因突变：我有一个突变，我的选择是什么？

突变在BRCA1和BRCA2基因与乳腺癌，卵巢癌和其他类型的癌症的发展有关。

基因检测和咨询服务可以确定一个人是否携带这些突变，如果他们这样做，信息如何有助于告知癌症预防或治疗决策。

在三部分谈话中，密歇根大学罗格尔癌中心的遗传辅导员Kara Milliron乳腺癌和卵巢癌风险评估诊所，讨论BRCA基因突变的一些INS和OUTS。

这两个BRCA1和BRCA2我们所有人都携带的基因发挥作用，以确保细胞以适当的速度增长。

“它们的作用就像汽车的刹车，”米莉伦解释说。当有一个变化或突变BRCA1或BRCA2，这些基因不正常工作，这就是我们看到发展癌症的风险增加。“

这些突变可以在家族中遗传。遗传易感性，包括BRCA1和BRCA2，负责约5％至10％的乳腺癌和20％的卵巢癌。

“这就是为什么了解你的家族史很重要，”她说。“我们鼓励人们试图回到三代 - 回到你的祖父母。”

遗传辅导员正在寻找家庭历史的线索，这可能表明在癌症易感性基因中携带突变的风险增加，例如50岁以前发生的癌症或更罕见的癌症的发生，例如卵巢癌，输卵管癌，主要是腹膜癌症，胰腺癌和男性乳腺癌。

“当我们在同一个人看到乳腺癌和卵巢癌时，或者当我们看到一种罕见的黑素瘤时，称为眼黑素瘤，这使我们有点关心遗传易感性，”米尔摩尔表示。“所以，有一些线索我们在家庭历史中看到，让我们有点怀疑，可以在家庭中传递出来的基因变化。”

而BRCA1和BRCA2米勒伦强调说，突变最常被谈论的是与乳腺癌和卵巢癌有关，了解它们也与其他类型的癌症有关是很重要的。

“特别是男人对这两个基因有些遗忘，因为癌症风险或男性癌症负担较低，但如果一个人携带一个人确实有重大后果BRCA1或BRCA2基因突变，”她说。“他们患前列腺癌的风险更高，而这些前列腺癌往往更具侵略性。”

建议遗传检测，其中有一个具有侵略性前列腺癌的家族史，具有七个或更高的格里森得分。并且对于被诊断患有这些侵略性前列腺癌或转移性前列腺癌之一的人。

她说，检测结果可能有助于为治疗决定提供信息，并突出其他家庭成员的潜在风险。

“所以，BRCA1和BRCA2我真的认为，我们需要扩大超越乳腺癌和卵巢癌的焦点，“米兰说。“如果你有一个没有很多女性的家庭，那么通过爸爸的家庭侧面被传递了基因突变，有时可以错过那些家庭，因为我们正在关注乳腺癌和卵巢癌的癌症'T拿起前列腺癌的线索，或患有胰腺癌的叔叔，或没有癌症诊断的叔叔，但他们的孩子可能有非常激进的前列腺癌症。所以，我们真的需要确保我们看看家庭的两侧 - 而且我们看着三代，祖父母，父母，阿姨和叔叔，也是堂兄弟。“

患者还应该意识到大多数保险载体涵盖遗传检测，当他们没有时，口袋费用通常约为250美元，米罗朗加入。

她注意到，人们还表达了遗传检测结果可以以某种方式使用遗传检测结果。

“你也应该知道，如果你做了检测，你的结果不会与任何人分享——事实上，有法律禁止歧视性地使用基因检测，”millron说。