BRCA1和BRCA2基因突变:我有一个突变，我有什么选择?
一位基因顾问讨论了携带BRCA1和BRCA2突变的人的决策
本文是关于BRCA1和BRCA2基因突变的三部分对话的最后一部分。读作“BRCA1和BRCA2基因突变:我知道我患了癌症，检测有什么好处?”和“BRCA1和BRCA2基因突变的基础"．
基因检测和咨询服务可以确定一个人是否携带艾滋病毒乳腺癌易感基因1和BRCA2基因突变，以及如果它们发生了，这些信息如何有助于告知癌症预防或治疗决定。
在第三段对话中，密歇根大学罗格癌症中心的遗传顾问卡拉·米莉伦(Kara millron)说乳腺癌和卵巢癌风险评估诊所，讨论了如果基因检测显示患者携带a乳腺癌易感基因1或BRCA2突变。
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米莉伦说，个人和家庭在收到基因检测结果后所做的决定是非常个人化的。
她说:“当病人来看病时，我们想告诉他们的第一件事是，答案没有对错之分。”
如果病人知道他们体内确实携带变异基因乳腺癌易感基因1或BRCA2基因，基因顾问可以和他们讨论潜在的选择。
对女性来说，一种常见的选择是增加筛查，包括每六个月从卫生保健提供者那里接受一次乳房检查，以及每年一次乳房x光检查和乳房核磁共振检查。
还有一些药物BRCA她说，基因突变可以降低患乳腺癌的风险。
“医生称这些药物为‘化学预防’，但这听起来像化疗，其实不是，”米莉伦说。“这是一种你需要服用数年的药物，我认为与专业医疗服务提供者讨论其利弊以及预期结果非常重要。”女性必须在35岁以上并完成计划生育后，才能考虑服用药物来降低患乳腺癌的风险，因为这有可能导致先天缺陷。”
这种通常给绝经前妇女服用的药物叫做它莫西芬，研究表明服用它的妇女有更明显的好处BRCA2突变。如果它莫西芬对绝经后的妇女来说不是一个好的选择还有一些其他的相关药物。
一些女性选择切除双侧乳房——一种预防性的/降低双侧乳房切除风险的方法——已经被证明可以将患乳腺癌的风险降低约90%到95%，millron指出。
“这显然是个非常非常私人的选择，”米莉伦说。“如果你看一看那些选择增加乳房x光检查和乳房核磁共振检查的女性的统计数据，以及那些选择降低风险或预防性双侧乳房切除术的女性，这两组女性死于乳腺癌的几率没有差别。所以我认为病人了解和理解这一点非常重要。”
她补充说，这些决定可能受到观察家人或朋友接受癌症治疗的影响，也可能受到家庭动态以及文化和宗教因素的影响。
然而，卵巢癌与乳腺癌是不同的故事。
“我已经做了22年的基因顾问，我的工作中唯一没有改变的是，我们仍然没有一个有效的卵巢癌筛查工具，”米莉伦说。所以对于一个有乳腺癌易感基因1基因突变，我们通常会在35岁到40岁之间切除卵巢和输卵管。对于一个有BRCA2基因突变，我们通常会在45岁到50岁之间移除它们。”
虽然不同研究的数据略有不同，但研究表明，这种手术可以降低80 - 95%的卵巢癌和输卵管癌的风险。
对于携带这些突变的女性来说，避孕药也是降低患卵巢癌风险的一种潜在选择。
“然而，这可能会影响她们患乳腺癌的风险，所以这是我们必须讨论的话题，”米莉伦补充说。
携带着乳腺癌易感基因1或BRCA2基因突变会增加患前列腺癌的风险。这些症状可能更有攻击性，在年轻时就会发展。对于他们来说，建议从40岁至45岁开始增加筛查，包括前列腺特异性抗原(PSA)、检测和每年一次直肠指诊。
“罗格尔癌症中心很幸运，有一个前列腺癌风险评估诊所，”米莉伦说。所以很多时候男人在某种程度上被遗忘了乳腺癌易感基因1，BRCA2照片。”
你可以了解更多关于癌症遗传学的知识在罗格癌症中心的网站上
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