BRCA1和BRCA2基因突变:我知道我有癌症，检测有什么好处?

这篇文章是关于BRCA1和BRCA2基因突变的三部分对话的第二部分。读作“BRCA1和BRCA2基因突变:基础”和“BRCA1和BRCA2基因突变:我有突变，我的选择是什么?＂

乳腺癌易感基因1和BRCA2基因突变与乳腺癌、卵巢癌和其他类型癌症的发展有关。

基因检测和咨询服务可以确定一个人是否携带这些突变，如果他们携带，这些信息如何有助于作出癌症预防或治疗决定。

在由三部分组成的对话的第二部分，密歇根大学罗格尔癌症中心的遗传顾问卡拉·米莉龙(Kara millron)乳腺癌和卵巢癌风险评估诊所，讨论了基因检测的不同用途。

更多实验室内容:订阅我们的每周时事通讯

millron指出，基因检测可以为那些已经被诊断出癌症的人和那些目前健康的人提供有用的信息。

她说:“基因检测不仅可以让家人了解潜在的癌症风险，还可以推动治疗决策。”“我认为这是非常重要的一点，因为很多时候，当个人被诊断出癌症时，他们对我说的第一件事是，‘嗯，这是一个有争议的问题。我已经得了癌症，为什么还要做基因检测?提供指导方针乳腺癌易感基因1和BRCA2是针对任何具有BRCA1和BRCA2谱系的转移性癌症患者的检测。”

这包括被诊断为转移性乳腺癌的女性和男性;患有盆腔癌(包括卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌)的妇女;以及患有转移性前列腺癌或胰腺癌的男女。

而这背后的原因是乳腺癌易感基因1- - -BRCA2 -相关癌症往往对PARP抑制剂药物有反应，”米莉龙说。“因此，我们从基因检测中了解到的信息可能有助于识别他们的癌症更有可能产生反应的药物。”

此外，她说，如果病人的癌症没有扩散和转移，检测仍然可以帮助医生为病人量身定制癌症筛查计划。

“此外，如果我们对患有癌症的人进行测试，并发现基因突变，我们可以对其他家庭成员进行特定的基因突变测试，我们可以非常肯定地说，是或不是，谁有风险，”米莉龙补充说。“所以，这是开始诊断癌症的另一个原因，因为如果我们发现了一些东西，我们可以做我们所说的串联测试，也就是测试其他家庭成员是否携带特定的基因突变。”

她说，找到不携带突变基因的家庭成员和找到携带突变基因的家庭成员同样重要。

米莉龙说:“我们可以确定那些没有面临更高风险的人，我们可以让他们免于所有额外的筛查，所以这也是一个重大的公共卫生胜利，并有助于减少医疗保健支出。”