家庭遗传顾问:儿童癌症护理的关键人物

当一个孩子被诊断为癌症在美国，出现的问题和问题可能会让父母和照顾者不知所措。

家庭遗传顾问可以帮助搞清楚这种混乱，并与医生和肿瘤学家合作制定有针对性的治疗策略。

新一代测序技术的持续进步帮助他们取得了进展，这一技术可以确定DNA构建块的顺序。测序可以突出可能导致疾病的基因变化。

研究进展包括:密歇根大学(University of Michigan)研究人员最近的工作发现，识别肿瘤组织中的突变可能导致治疗建议的改变。

这种类型的临床测序还可以帮助识别有遗传综合症的儿童，使他们更容易患癌症。

例如，密歇根大学的研究发现，在接受测序的儿童癌症患者中，有10%的患者出现了与癌症风险相关的基因突变。

第二项研究，来自圣犹大-华盛顿大学儿童癌症基因组计划该研究发现，8.5%的儿童癌症研究人群存在与癌症风险相关的基因突变。

单独来看，这样的统计数字可能看起来可怕或复杂。这就是为什么家庭遗传顾问很重要。

家庭遗传咨询是如何运作的

医生和遗传顾问癌症遗传学诊所在密歇根大学与患者及其家属会面，审查他们的病史，并确定基因检测是否有助于澄清其他癌症的风险。

确定有遗传性癌症综合征风险的患者可以为优化现有癌症的护理和指导提供机会对幸存者的主动监控可能有第二(或第三)种恶性肿瘤风险的人。

这种咨询也有利于未受影响的家庭成员，他们可以参与癌症预防策略，以改善结果。

家族史及其他

虽然癌症家族史常被用作遗传综合征的筛查，但重要的是要知道，并非所有具有癌症遗传易感性的年轻患者都有相关癌症的家族史。

这可能有多种原因，包括家庭规模小和亲戚年龄小。

近一半的U-M研究参与者在癌症风险基因中有生殖系突变(也称为遗传突变)，60%的圣犹大-华盛顿大学研究小组的患者没有暗示的家族史。

这强调了儿科肿瘤学和遗传学提供者之间合作的重要性，在寻找家族史以外的肿瘤类型，提示遗传风险。