“我有一个直觉”:通过罕见的基因突变发现癌症治疗
一名妇女的直觉帮助她寻求对一种罕见的基因突变进行检测，这种突变最终指导了一种对抗她的癌症的有效行动方案。
托丽·托马利娅是一位37岁的健康女性，终身不吸烟，在经历了不稳定的感冒和持续的咳嗽导致呼吸困难后，被诊断为3.5期非小细胞肺癌。她的疾病很快发展到4期，并从肺部扩散到骨骼、肝脏和大脑。
托里对癌症并不陌生，十几岁时，她的骨原性肉瘤(一种骨癌)被治愈。
但她没有准备再听到这个词。
这位密歇根州安阿伯市的居民回忆说:“说我当时很震惊还不够。”“我吓坏了。它甚至需要一个月的时间来吸收它。”
起初，医生们怀疑这两种癌症之间有联系，但测试显示，托里的儿童期癌症与2013年5月的新诊断之间没有联系。
积极的化疗是第一道防线，证明在减少她的主要肺部肿瘤和骨转移方面非常有效。医生随后检测了活检的肿瘤组织，寻找导致非小细胞肺癌的基因突变，但没有发现托里的癌症和通常的怀疑之间有联系。
凭直觉行事
托丽对不确定的结果不满意。
这位有三个孩子的已婚母亲在一篇文章中回忆了她的挫折在她的博客上．
她写道:“当我被诊断出患有肺癌时，我投入了研究，尽可能地了解有关这种疾病的一切信息。”事实上，这并不完全正确。在最初的几个星期里，我积极地避免阅读任何有关它的东西。我知道那有多可怕。我无法面对白纸黑字的事实。最后，我深吸了一口气，开始阅读。”
她的广泛研究还列出了其他一些不太常见的突变有待探索。但由于活检只能得到一小部分组织样本，她和她的医生决定继续治疗，如果她的癌症再次生长，他们会继续进行更多的检测。
不过，还是有什么东西在困扰着她。
“然后我明白了:没有足够的组织来检测十几个突变，但我打赌有足够的检测一个，”托里写道。“我给我的肿瘤医生发了邮件，问我们是否可以检测ROS1突变。我有一种预感。”
前进
她的预感是大海捞针。
只有1%的NSCLC肿瘤(包括Tori)是由ROS1突变驱动的。她的肿瘤是密歇根大学有史以来第一个ROS1阳性的肿瘤Rogel癌症中心．
一种名为Xalkori (crizotinib)的尖端靶向疗法成为了她的新治疗方案，该疗法在攻击ROS1驱动的癌症方面显示有效。
到目前为止，药物已经起作用了。
“我一天吃两次药;我已经这样做了3年了，”她说。“它的效果惊人地好。我的肝脏是透明的，这也解决了我的骨转移。”
尽管她没有癌症的症状，但托里指出，这种药物并非没有副作用，包括疲劳和一系列肠胃问题。
她说:“我想出了很多管理他们的技巧。”“我的包里没有易蒙停你就找不到我!”
尽管克唑替尼控制了托里的癌症，但已知它有一个显著的局限性。这种药物的分子太大，无法穿透血脑屏障，血脑屏障将大脑周围循环的血液与大脑和脊髓中的液体隔离开来。它对已经扩散到大脑的癌症无效。
这就是为什么托丽两次成功地接受了立体定向放射手术治疗，这是一种放射疗法，以靶向并摧毁她大脑中的癌细胞。
她说:“目前正在进行一项旨在对大脑有效的第二代克唑替尼的临床试验。”
这似乎是个好消息，因为大约有一半的ROS1突变患者的癌症首先发展到大脑。
与此同时，托里最近三个月在癌症中心的登记显示，脑转移没有任何变化——更多积极的消息帮助她继续抗争。
她说:“现在，我们非常感谢我们能够继续我们正在进行的治疗。”
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