林奇综合征和结肠癌风险：一个家庭的故事

Lisa Sylvest是一种疾病漫长的家族史的癌症幸存者。

密歇根州医学护士也是一种侦探。

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她从未见过她父亲的父母，但知道他们住在丹麦与其他儿子和女儿。作为一个孩子，Sylvest被告知她的祖母在54岁时死于“女性”癌症。当赛车在高中时，她的叔叔也在54岁时死于脑癌癌症。

时间过去了，她进入护理学校和她的阿姨出现了子宫内膜癌。Sylvest后来前往丹麦第一次面对面地迎接她的父亲的亲戚。

直到她的父亲卡尔直到68岁时被诊断出患有先进的结肠癌，然后达到胃肠学护士 - 知道有些东西不对。

Sylvest很快决定另一个到丹麦的旅行是有序的。

继承的链接

她稍后会发现一个常见的螺纹连接他们的疾病：被称为林奇综合征的遗传突变。

需要时间来充分处理新闻。

“When my dad got cancer, I already knew about Lynch syndrome, but since I was told my uncle died of brain cancer and we didn’t know much about Lynch syndrome at the time, I didn’t connect the dots, even with meeting my Danish family for the first time when I was in college,” Sylvest explains. “It wasn’t until years later that I learned my uncle died of colon cancer that metastasized to the brain.”

今天，医生知道林奇综合症大大增加了培养结肠癌和其他癌症的机会，包括子宫内膜癌，比典型的典型。

最常见的遗传性结肠癌条件 - 存在于每300人中的1人- 林奇综合症是负责2.5％的结肠癌。

这就是为什么有林奇综合征的原因应该开始放映和年初20多岁的结肠镜检查，专家说（平均风险的患者，相比之下，直到50岁到50岁）。

家庭关系

尽管如此，直到Sylvest在40岁时被诊断为子宫内膜癌症 - 成为她父亲家庭的第三代癌症 - 遗传连接点击。

另请参阅：收集家庭的癌症历史：你应该问的

2006年，她参加了一名密歇根州医学大队，每周介绍给医务人员，在林奇综合征上说服她为自己获得遗传测试并鼓励她的家人在大西洋的两侧做同样的事情。

Sylvest的努力得到了支付：她和一个妹妹对这种情况进行了肯定的。她的兄弟和弟弟选择没有被测试。

“当我的妹妹看到测试结果时，她直奔她的妇科医生，谢谢她所做的善良，因为她有子宫内膜癌。今天，她活着和无癌症，“Sylvest说。

这两个兄弟姐妹于2010年前往丹麦，为与堂兄弟的家庭会面，讨论林奇综合征的基因检测。结果，两个表兄弟测试了阳性，一个测试阴性。其他两个表兄弟迄今尚未测试过。

传播这个词

这种经验已经赋予了坚定的侦探感激和观点。

“我的家人很幸运，”Sylvest，他在旅途结束后，在明尼苏达州的罗切斯特举行的梅奥诊所举行了一名林奇综合征研讨会，在那里她在同样的情况下遇到了其他人。

它也有动力通过2014年为林奇综合征患者组织研讨会来解决这个问题。

对话继续：支持组对于林奇综合征和家族性腺瘤息肉（FAP）患者将在4月20日举行癌症支持群落的大安娜堡。（有关更多信息或RSVP，请致电734-975-2500）。

Sylvest称，她很高兴地支持努力：“家庭，社区从业者和公众需要了解林奇的遗传障碍，可导致结肠，直肠或子宫内膜癌。这是复杂的，我们每年都会了解更多信息。“