乳腺癌的遗传测试何时适合？

每8个美国女性中就有1个在她的一生中被诊断出患有乳腺癌。在所有情况下,大约10％是由继承的遗传改变BRCA1和BRCA2引起的。

但许多风险的女性不知道他们已经倾向于。

这就是基因测试可以发挥作用的地方Sofia Merajver，医学博士，博士，密歇根大学罗格尔癌症中心的乳腺癌和卵巢癌症风险和评估计划主任。

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鉴定您的风险是否随着这些改变的存在而增加，可以提示主动监测，药物或手术。

梅拉杰尔说：“对你可以携带的潜在高风险突变行事是有助于防止癌症的不良结果的1路。”

她回答了关于这种做法的常见问题：

乳腺癌基因检测

我如何知道我是否有遗传风险并需要进行测试？

Merajver：如果您有先前的癌症诊断，或者如果您有乳腺癌或卵巢癌的第一或二级亲属，则应考虑遗传咨询-或其他癌症-特别是如果他们在50岁之前被诊断出来。

不过，难以赋予硬度和快速的算法。他们很复杂。最重要的是要知道的这一切都始于一个良好的家族史。患者应该随时与医生带来家族史，并询问是否与健康管理有关。

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我们尝试至少执行三代。通过附近和远处的亲人询问并调查您的家庭历史。在其他国家的家庭接触以及美国其他地区，并试图了解他们的情况，以及他们是否已经做过任何基因测试。这是你的最佳利益，你可以向他们传达信息。

收集你的家族史对你自己、你的兄弟姐妹、你的孩子和未来几代人来说是一份巨大的礼物。

我应该如何考虑遗传测试？

Merajver：如果您有癌症的家族史，您应该确保您的初级保健医生了解。如果您应该与遗传辅导员会面，请与他们交谈。

对于大多数人来说，我们不建议他们在18岁之前检测癌症易感性基因。也有一些例外，但这种情况往往很少见，而且只有在家族中有很多癌症患者，或者家族中有亲戚被诊断出基因突变时才会出现这种情况。

当你与遗传顾问见面时会发生什么？

Merajver：已被提交给遗传辅导员的患者应该被要求提供一个非常彻底的家族史，他们将与辅导员详细讨论。

另见:基因测试的利弊:在你走之前要知道什么

然后，如果没有合适的检测或他们不想接受检测，他们应该得到一份建议的基因检测计划，或一份早期检测筛查计划，或一份通过药物等其他手段预防癌症的计划。

基因检测结果意味着什么?

Merajver：如果您的遗传检测产生负面结果，则意味着您在测试的基因中没有遗传突变，这将增加您对癌症的风险，并且您的发展癌症的机会可以向下调整。您可以通过电话咨询并发送一封信，并致函筛选建议。

如果您的测试回到中间结果，或者我们标记的“不确定意义的变种”，这意味着我们看到基因的变化，但不能确定它们是否可能导致癌症。

通过此结果，您将获得一个亲自访问，并获得详细的计划，涵盖癌症预防患者的运动，营养和筛选的优势。

如果我从遗传测试中获得积极结果，会发生什么？

Merajver：重要的是要知道，即使你对遗传癌症的遗传突变测试阳性，它并不意味着您肯定会发展癌症。如果您有积极的结果，我们将讨论可用于管理风险的不同方式。

另见：你应该在at-home遗传测试吗？首先了解事实

我们从两方面考虑风险:被诊断的风险，这可以通过手术或药物来控制;死于癌症的风险，可以通过加强监测及早发现癌症来降低。

人们的选择取决于他们对风险的感知。对某些人来说，20%的风险并不高;对其他人来说，这个数字似乎非常高。

它也可以取决于你在生活中的阶段。例如，如果您还没有孩子，您不想删除乳房（如果您打算母乳喂养）或卵巢。

有很多机会是灵活的。该计划不是永远的计划，但可以随着生命事件或时间的流逝修改。这是真正个性化的药。