为什么每个胰腺癌患者都应该考虑遗传测试
专家小组在10个胰腺癌病例中发现了1种遗传性风险，导致新建议建议所有患者考虑遗传筛查。
遗传学可能在胰腺癌中发挥更大的作用，而不是以前认为专家小组。
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它导致了美国临床肿瘤学会推荐提供遗传测试对被诊断患有胰腺癌的人。
目标：帮助识别可能存在更大风险的家庭成员。
“现在看来，10例患者患有胰腺癌的10名患者，携带胰腺癌或其他癌症类型的风险增加的遗传改变，”Elena Stoffel，M.D.，MPH，一种胃肠学家和主任癌症遗传学诊所在密歇根大学罗格尔癌中心。
“如果家庭成员学习，他们可能面临胰腺或其他癌症类型的风险，他们有更多的机会采取行动。”
Stoffel是开发的专家小组的一部分新推荐，解释患者和家庭意味着什么：
胰腺癌的遗传检测
什么是新推荐？
斯福特：它要求诊断患有胰腺癌的所有患者接受与其遗传综合征风险有关的遗传咨询，该综合征与胰腺癌的风险增加相关。
该评估始于全面审查癌症家族史。
具有胰腺癌的两个一级亲属的个体符合家族胰腺癌的标准。来自这些家庭的个体（有或没有癌症），在符合与胰腺癌相关的其他遗传综合征标准的家庭和个人的同一方面具有三种或更多种胰腺癌的个体，所有人都在发育胰腺癌的升高风险上也是遗传测试的候选人。
即使只有一个家庭成员患有胰腺癌，一些癌症诊断在其他家庭成员-如早期乳腺癌，卵巢癌，结肠直肠癌或妇科癌症-也可能符合遗传检测的标准。
导致这一新的建议是什么？
斯福特：几项最近公布的研究表明，胰腺癌患者癌症患者癌症患者的百分比高于预期。
我是ASCO召开的专家小组的一员，以审查大约20年的研究，以及我们自己的案例文件，并缩小到目前为止关于遗传和胰腺癌之间的联系所了解的一切。
我们得出结论，虽然90％的患者没有与癌症风险相关的可检测到的遗传改变，但基因检测发现10％的遗传因子-当他们更具可治疗时，可以帮助医生定制癌症筛查以检测胰腺（和其他）癌症的信息。
你希望这项建议达到什么？
斯福特：如果患有胰腺癌的患者接受遗传检测，它表明遗传遗传改变增加了癌症风险，那么他们的亲密亲属可能与发展胰腺癌的风险升高。
因为胰腺癌患者中鉴定的一些遗传改变与其他癌症（如乳腺癌）的风险有关，其中筛查确实具有验证的益处，来自胰腺癌患者的遗传测试结果可能对医疗保健产生了很大影响他们的家庭成员的决定。
目前，没有筛查试验证明可以减少胰腺癌的死亡率。当患者经历症状时，胰腺癌通常太先进以治疗。
但很多次，我们发现早期胰腺癌，同时筛选别的东西。在早期发现时，胰腺癌更可能可治愈。
作为临床医生，我们所有人在ASCO面板上都有轶事经验早期发现癌症。结果可以是救命。
这是什么样的推荐？
斯福特：ASCO发布了所谓的临时临床意见或PCO。PCO警报医生和患者，尽管数据不足以基于专家的共识意见，但基于专家的共识意见，预计临床推荐即将到来。
值得注意的是，ASCO不会随便发出PCOS。他们的目标是备份具有明确研究的每一个推荐。
迄今为止，只有两项研究表明胰腺癌筛查的益处，但我们使这并不意味着我们现在不应该在胰腺癌的高风险上筛查个体。
你在寻找什么基因？
斯福特：PCO包含大约十几种基因的列表，我们建议筛选。许多人都很熟悉罪魁祸首-在这些基因中的改变相关的遗传癌中存在大量重叠。
例如，我们在DNA修复基因BRCA1，BRCA2和PALB2中寻找突变。已知这些是推动遗传性乳腺癌和卵巢癌，但也与胰腺癌有关。
我们还看看与之相关的基因林奇综合征，与具有胰腺癌的结肠，子宫内膜和其他癌症类型的高风险相关的遗传条件，包括胰腺癌。
其他基因的突变包括P16或CDKN2A，也与胰腺癌风险有关。
家庭成员基于遗传测试结果的哪些步骤？
斯福特：它们可以接受更频繁的乳腺癌筛选，结肠镜检查或内窥镜超声或胰腺MRI。他们还可以越早开始改变行为（如停止吸烟）以降低癌症风险。
底线：虽然大多数胰腺癌与遗传风险无关，但是通过遗传测试有时会发现其中的1。
单独的家庭历史可能还不够;每个胰腺癌患者都应该与他或她的医生进行遗传测试的谈话。
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