婴儿成为第22个登记的罕见疾病“NEMO”
为了给6个月大的婴儿找到匹配的骨髓，骨髓长途跋涉至希腊伊莱亚斯，他脆弱的免疫系统使他有患轻微感冒的危险。
伊莱亚斯出生5个小时后，他从头到脚都红了。
他的父母伊芙琳和安东尼奥被告知不要担心。很可能是过敏反应或是严重的湿疹。但随着时间的推移，伊夫林说，伊莱亚斯突然出现了丘疹状的皮疹，他的皮肤开始脱落，“就像被可怕的晒伤一样”。
随后，伊莱亚斯出现发烧、昏睡和严重的进食问题，导致体重下降。他经常在密歇根州麦库姆的家附近的一家医院住院。但这些神秘的症状越来越严重。
医生们不知所措。我们知道确实出了问题，我们必须把它送到正确的地方。”伊夫林说。
3个月大的时候，伊莱亚斯被转到了密歇根大学C.S.莫特儿童医院他在那里做了几次测试。结果是:真菌在他的肺部生长。他的白细胞计数异常高。这个男婴正在对抗三种病毒和三种细菌感染。
“医生告诉我们，这些症状基本上告诉我们他的免疫系统不起作用了，”伊芙琳说。
伊莱亚斯被诊断出患有一种名为NEMO的罕见免疫缺陷疾病，即核因子κ B基本调节因子缺乏综合征。这种复杂的疾病是由X-linked NEMO基因的基因突变引起的，影响皮肤和免疫系统，使患者容易受到严重和威胁生命的细菌感染。
它只影响男孩，而且非常罕见，Elias在10月被诊断出患有NEMO，这使他成为美国免疫缺陷网络第22个登记的病例。USIDNET是一个由美国国立卫生研究院资助的研究项目，旨在帮助推进对原发性免疫缺陷疾病的科学研究。
需要一种新的免疫系统
对以利亚来说，即使是小病也可能危及生命。
在莫特，他定期接受静脉注射免疫球蛋白，这包括从数千名献血者那里收集的纯化血浆，以及其他支持性治疗。注射给他抗体以保持健康。
“NEMO是一种非常罕见和复杂的疾病，我们仍在努力完全了解，”Mott说，儿科血液学家凯莉Walkovich,医学博士“由于Elias的父母在对他的症状没有很好的解释时听从了自己的直觉，我们的多学科免疫血液学小组能够迅速诊断他，并及早开始治疗，以增强他的免疫系统。”
他的家人希望他的病例能帮助回答更多关于这种疾病的问题。
伊夫林说:“他是最年轻的确诊患者之一，所以也许从他身上学到的东西可以用于研究，并帮助拯救其他生命。”
目前，伊莱亚斯需要进行骨髓移植，用健康的免疫系统取代他有缺陷的免疫系统。
他的父母和志愿者们在全州、全国乃至世界各地举行了骨髓捐赠活动，包括在希腊他的父母都来自美国。有时，寻找匹配者最成功的是那些有相同种族血统的捐赠者，而伊莱亚斯的父母是希腊裔美国人。
下一次骨髓移植将在下午3点到9点进行。3月13日至14日，在底特律伍德沃德大道1241号的哈德逊咖啡馆。只要用棉签擦一下脸颊就可以登记了。
伊芙琳希望找到一个伴侣，这样她的儿子就能健康成长，和家人一起享受正常的生活，包括2岁的姐姐埃莱尼。
“新骨髓是赋予他新的免疫系统的唯一途径，”伊芙琳说。“我们都有充足的骨髓，他只需要一点点就能克服这个问题。”一个骨髓捐赠可以给像他这样的孩子一生。”
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