由于新生儿筛查，婴儿获得早期干细胞移植治疗罕见疾病

出生时，米内特看起来非常健康，她的父母抱着他们的7磅9盎司，棕色眼睛的女儿回家，以为一切都很好。

但她的新生儿筛查结果却有所不同。

结果显示，Minette患有一种罕见的溶酶体储存疾病，称为粘多糖病I型，或MPS-1。婴儿在出生时通常不会表现出任何症状，但这种情况会逐渐使人虚弱，最终对智力发育、器官功能和身体能力造成永久性损害。

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2019年1月刚出生九天时，经过一系列的测试，新生儿筛查跟踪小组在儿科遗传学密歇根大学医学C.S.莫特儿童医院，米内特被正式诊断为MPS-1。

“在她怀孕期间和出生后都没有这种疾病的迹象，”她的母亲萨曼莎·梅西亚(Samantha Mejia)说，她来自密歇根州西布卢姆菲尔德。

“我们及早发现它是非常重要的，这样她就能得到治疗，有更好的机会过上更正常的生活。”

MPS-1意味着身体缺少或没有足够的酶来分解溶酶体结构中的长链糖分子(糖胺聚糖)。溶酶体本质上是身体的回收中心——大分子的进入和出来都足够小，所以身体可以利用它们。

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当这些分子不能被分解时，它们就会在细胞中积聚，导致身体的许多器官和组织变大、受损并无法正常工作。一些儿童可能会发展成轻度到中度的智力障碍或学习困难、呼吸问题、睡眠呼吸暂停和心脏病。

在像米内特这样的严重案例中，孩子在2-4岁之间停止发育，随后是智力的渐进性衰退，包括身体能力和语言技能的丧失。

新生儿筛查对有效治疗至关重要

MPS-1于2017年8月被添加到密歇根州的新生儿筛查中，也就是米内特出生的前一年多一点，它加入了现在可以在出生后通过简单的血液测试检测出的50多种疾病的名单。

在被添加到新生儿筛查之前，许多儿童通常在1岁半到3岁之间被确诊，因为他们开始失去发育里程碑，或者由于糖胺聚糖储存而开始显示某些面部特征，比如鼻孔、嘴唇或耳朵变厚。

“MPS-1的临床诊断往往会延迟，因为早期症状往往是非特异性的。新生儿筛查对于做出早期诊断和开始治疗至关重要，这将显著改变患者的长期预后，”莫特的儿科遗传顾问、密歇根州溶酶体储存障碍新生儿筛查协调员瑞秋·费舍尔(Rachel Fisher)说。

由于米内特的早期诊断，她的莫特护理团队可以迅速采取下一步治疗措施。她在六周内开始接受酶治疗，在三个月大的时候接受了四天的化疗，最后接受了造血干细胞移植，以帮助补充她体内缺失的酶。

治疗的成功在很大程度上取决于时间，他说马克·范德·卢格特医学博士,一个骨髓移植他是莫特医院治疗米奈特的医生。

研究表明，严重MPS-1患者如果在两岁之前接受治疗，更有可能获得更好的结果，疾病症状停止发展的可能性更高。

范德卢格特说:“MPS-1症状往往会随着儿童年龄的增长而出现，这时治疗不太可能有效。”

“像米奈特这样的病例强化了新生儿筛查在早期识别罕见疾病方面发挥的重要作用。”

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要加入新生儿筛查小组，这种疾病必须不易被发现，有有效的治疗方法，接受筛查的任何人都应该能够获得潜在的治疗方法。由专家小组对疾病进行评估，并决定是否应该添加这些疾病。

享受生活移植后

米内特的家人表示，他们很感激她在医院接受的照顾，帮助她度过了几周的住院时间。

“我们知道这会很困难，但护士和医生们真是太棒了，”萨曼莎说。“对我们来说，密歇根无疑是适合她的地方。”

如今，21个月大的米内特已经是一个“充满个性”的吵闹的孩子了，她的妈妈说。

她喜欢米老鼠和米妮，画画，爬楼梯，还有鸭子和青蛙。

“她真的是我见过的最聪明最酷的人，和她在一起是最好的礼物，”萨曼莎说。

去年春天，米内特甚至和她的妈妈、爸爸、李和两条狗(一条叫奥利奥的混种拉布拉多犬，一条叫提比的混种西施犬)在全国各地露营了一个月。

她继续在Mott接受治疗，因为MPS-1是一种多器官疾病，她将受到几个专业的跟踪和监测，包括遗传学、神经病学、物理医学和康复、心脏病学、骨科、眼科和移植团队。

“她可能还需要做更多的手术，但我们已经经历了一些最大的战斗，”萨曼莎说。“我们不知道她的未来会怎样，但就目前而言，她的表现令人难以置信，茁壮成长。”