先天性黑色素瘤:幼童被认为是最年轻的癌症患者
一种通常用于成人的治疗方法帮助诺拉保持稳定，因为她在新生儿时被诊断为4期转移性黑色素瘤。
阿曼达·霍西尔(Amanda Hosier)已经习惯了人们告诉她女儿得了这种病时的困惑反应。
诺拉两岁了，她得了黑色素瘤。
“我不得不告诉他们这与太阳无关，”Hosier说。“我的孩子从来没有到过太阳底下。我从不躺在阳光下。
“诺拉生下来就患有这种癌症。”
医生们认为，子宫内自然发生了突变，导致未被发现的黑色素瘤细胞在发育过程中生长。
“我们询问了全国各地的医生，以确定是否有人见过这种情况，”他说安琪拉韦安德一道,医学博士他是密歇根大学的儿科肿瘤学家C.S.莫特儿童医院自从诺拉出生后，她就一直见到她。“我们找不到任何一个与诺拉的病例完全相同的病例。”
一个惊人的诊断
Hosier说在怀孕期间没有任何异常的迹象。诺拉是霍希尔和丈夫韦斯利的4号女孩。2015年3月诺拉出生之前，就像她的女儿12岁的艾玛、8岁的奥黛丽和4岁的莱拉一样，一切似乎都很“完美”。
但在她在印第安纳州亨廷顿家附近的一家当地医院出生后的几个小时内，她的父母和医生就注意到她的头皮上有一个蓝色的一角大小的肿块。医生猜测这可能与分娩时的创伤或一种被称为蓝色痣的痣有关。
当它没有消失时，医生建议手术切除它。
7周大时，诺拉在韦恩堡医院接受了切除肿块的手术。但组织样本表明，这个肿块不仅仅是外伤或痣，而是恶性肿瘤。
磁共振成像，正电子发射断层扫描，还有更多的测试莫特儿童癌症小组表明癌细胞不只是在她的头皮上。它们已经扩散到她的肝、肺和淋巴结，甚至导致了她的胫骨骨折，也就是主要的腿骨。
最终的诊断结果令人震惊:14周大的诺拉患有第四期转移性黑色素瘤。
“我们被摧毁了。我们的反应是，‘这怎么可能发生?婴儿患黑色素瘤?你确定吗?”霍西尔回忆说。
“我们只是无法处理它。尽管如此，我还是很难接受我的孩子生下来就得了癌症这个事实。你被这种完全无助的感觉淹没了。”
“没有协议”
医生们也惊呆了。莫特团队治疗儿童皮肤癌，但新生儿病例极为罕见。
“人们通常认为黑素瘤是由阳光照射或已有的痣引起的皮肤癌。诺拉不是这样的。对她来说，这是从内部开始的。她指出，与阳光照射无关的黑色素瘤也可能发生在成年人身上。
Weyand说:“目前还没有针对婴儿患这种癌症的治疗方案。”“我们认为最有可能帮助诺拉的治疗方法只被证明对成人有效，而对儿童无效。但这是最好的选择。”
因为她太小了，诺拉需要一个Broviac，一个中心静脉导管，在手术过程中被放置到她的静脉。它允许医生提供静脉药物和其他液体，以及抽血。
自从诺拉被确诊后，她的家人几乎每两周就要进行一次340英里的往返旅行来治疗。在莫特，她接受的治疗是小剂量的免疫治疗癌症的药物这对于成人中同样类型的癌症已经有了很好的效果。这种抑制剂可以抑制免疫系统，使其更积极地攻击癌细胞。
这种治疗方法与曾成功帮助91岁的吉米·卡特(Jimmy Carter)对抗一种内部形式的黑色素瘤的方法类似，这种黑色素瘤是在他的肝脏中发现的，并扩散到他的大脑。
虽然药物并没有杀死癌症本身，但它保持了诺拉的稳定，防止了疾病的恶化。
Weyand说:“如果我们在10年前看到像Nora这样的案例，我们的选择就很少了。”“在过去的十年里，研究的巨大进步导致了新的治疗方法，包括我们用来治疗诺拉的药物。”
希望取得进展
Hosiers夫妇希望Nora的故事能激励更多的支持儿科癌症研究-这只是联邦研究经费的4%．
“看到用于儿童癌症的国家预算如此之少，令人沮丧。这些孩子是我们的未来，”Hosier说。
“这些免疫治疗药物无疑挽救了生命，但这需要数年时间才能实现。到目前为止，诺拉的反应很好没有任何你听说过的经典化疗副作用，比如恶心，疲劳或脱发。这是一个祝福。”
Hosier说，研究的任何进展都给像她这样的家庭带来了希望。
今年4月，这个刚学走路的卷发小女孩用蛋糕、冰淇淋庆祝了自己的两岁生日，并打开了来自世界各地的100张贺卡——有来自英国和澳大利亚的支持者，他们一直在关注这个家庭爱诺拉网页在线．如今，她最喜欢的事情包括画画、看书和和姐妹们一起玩。
“老实说，当我们发现的时候，我以为我的孩子要死了，”Hosier说。“我们都不确定能不能看到她1岁的生日，现在我们正在庆祝她的2岁生日。”这是惊人的。
“我们不知道未来会发生什么，但现在诺拉是稳定的，你永远不会知道她生病了。她不知道我们知道的事，这是好事。她是最快乐、最顽皮的小女孩，我们正在享受所有的小时刻。她是如此鼓舞人心。”
了解更多关于支持密歇根州的研究为了对抗和治疗罕见的儿童癌症。
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