癌症不是万能的:纳肖恩的故事
一个白血病患者的基因组成和病程凸显了少数民族儿童需要更多的基因测序。
首先，9岁的纳肖恩在当地的娱乐中心游泳时抱怨手臂太重。不久之后，他不得不休息，从房间走到浴室洗澡。
安托瓦内特·霍华德，纳肖恩的妈妈，预约了他在荆棘镇的主治医生。经过快速的检查，他的医生把他送到了急诊室，因为她对他的长相感到不舒服。他立即被带回医院进行血检，结果显示他的血红蛋白(一种帮助血液中运输氧气的蛋白质)含量很低。事实上，他的血氧水平是2.4，而正常的低血氧水平是5。更令人担忧的是，他的白细胞数达到8.8万。正常范围在4000到11000之间。
霍华德说：“当他的初级保健医生把他送到急诊室时，我们知道情况很严重，但我们不知道情况有多严重。”我丈夫让我违背自己的判断力去工作，以此来防止我压力过大。他打电话给我，告诉我他的血液检查结果，当我听到诊断结果时，我立即离开去医院。”
2018年7月，结果显示癌症和急性淋巴细胞白血病是制造的。治疗将开始，但纳肖恩没有反应。为了找出原因，Rajen Mody，医学博士，理科硕士莫特儿童医院的一位儿童肿瘤专家，对纳肖恩的肿瘤进行了基因测序。
“他的表现和其他白血病患者一样，但我很快意识到可能还有其他因素在起作用，因为他对治疗的早期反应很差，”莫迪说基因测试显示纳肖恩具有高风险癌症基因特征。”
有趣的特征是一个不寻常的基因型：在纳肖恩的两个基因上发现了突变，NRAS和FLT3。这种基因型，影响了他对治疗的反应，是一个完美的例子，说明为什么少数民族儿童的测序是至关重要的。像纳肖恩这样的孩子可能并不总是能尽早得到必要的或救命的治疗。
根据莫迪的说法，非洲裔美国儿童的存活率比白人儿童低15%。为什么？是不是少数民族儿童，一般来说，很少有机会到医院与某些尖端研究技术？当技术可用时，提供给他们的数量是否与提供给白人儿童的数量相等？是否有不利的生物成分？
很难弄清楚为什么少数基因样本在测序池中所占的比例如此之小，存活率却如此之低。“在小儿癌症中，只有8-10%的基因测序库是由少数样本组成的，”穆迪说。“这个数字应该接近30-40%。”
这些令人震惊的统计数据促使莫迪设计了一个多机构项目，对来自安娜堡、底特律和弗林特的纳肖恩等多民族儿童癌症患者进行排序。
“癌症诊断本身对一个家庭来说是压倒性的，所以你不希望任何其他因素对他们和他们孩子的医疗旅程不利，”莫迪说每个孩子都应该得到最好的战斗机会，这可能从基因测序开始。”
完美的搭配
纳肖恩确诊后的九个月是一场旋风。他从化疗灌注治疗一周三次。希望随着时间的推移，治疗可以减少到每周两次，每周一次，每隔一周等等。他的治疗计划中的一部分，如手臂中枪，可以在家里完成。纳肖恩花了很多时间住院治疗，同时对他入院接受的化疗产生过敏反应。
康复之路，就像任何医疗旅程一样，感觉就像坐过山车。幸运的是，纳肖恩的治疗见效了。将近9个月的时候，霍华德和护理小组讨论了一个问题骨髓移植。
霍华德说：“纳肖恩的哥哥有17%的可能是完美的一对，上帝保佑他是完美的。”。移植手术于2019年4月进行。
霍华德说：“当你讨论最坏的情况时，你会预料到，并尽可能做好准备。”但移植后，他做得很好。他的数字没有像预期的那样波动，而是一直在上升。”
他在移植后五天出院了。现在，纳肖恩已经11岁了，在治疗计划的“维持”阶段做得很好。今年秋天，他甚至开始在网上读六年级。
来自密歇根儿童医院基金会592100美元的赠款，由密歇根医学院的MODY项目和支持查德·卡尔儿童脑瘤中心，其他少数民族儿童可能更经常出现纳肖恩这样的结果。
“纳肖恩的情况令人难以置信，”莫迪说。“正是因为像他这样的孩子，研究可能导致癌症结果的基因和社会经济差异至关重要。”这些因素将为为不同人群制定最佳治疗方案奠定基础。”
访问莫特儿童医院网站了解更多关于基因检测与基因组医学.
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