“超级英雄”兄弟们被稀有Xmen病绑定
这听起来像漫画书里的情节。但XMEN疾病可能危及生命，这就是为什么早期发现对密歇根的一个家庭至关重要。
詹妮·萨克斯(Jenni Sachs)记得近三年前的那个紧急电话。
她9个月大的儿子伊桑的血检结果出来了:他的白细胞数高得惊人，他需要马上去急诊室。
一句话反复越过她的想法：白血病。
但进一步的检测排除了癌症是这名幼童反复出现的感染、疾病和白细胞数量异常高的原因。它在密歇根大学进行了高级测试，包括全外显子组基因测试C.S.莫特儿童医院对于Ethan被诊断出来的条件，即使大多数医生也不知道：Xmen病。
伊森是世界上已知的第14个免疫紊乱患者。更多的检查导致了第15个有记录的病例的诊断——他的哥哥卢卡斯。
“当我告诉人们我的儿子得了x - men病时，他们会想到(漫画书中的)角色。我总是说，‘是的，伊森和卢卡斯是我的小超级英雄，’”珍妮说。
什么是xmen？
XMEN病是五年前发现的一种罕见的X染色体遗传缺陷，主要影响男性。XMEN病指的是伴有镁缺陷的X连锁免疫缺陷、eb病毒感染和肿瘤。它的特点是免疫系统有缺陷，缺乏镁，使它难以抵抗包括普通感冒在内的感染。就像Lucas告诉朋友们的那样，“我不和，这就是我生病的原因。”
珍妮和她的丈夫瑞安(Ryan)在C.S.莫特儿童医院(C.S. Mott Children’s Hospital)的血液学-肿瘤学诊所进行了基因检测，得知珍妮是这种缺陷的携带者，两个儿子都遗传了这种缺陷。伊森和卢卡斯是已知的第二对患有这种疾病的兄弟。
XMEN患者通常需要定期注射IVIG(静脉注射免疫球蛋白)，这包括从数千名献血者汇集的纯化血浆。就在1岁之前，伊森开始接受注射，让他体内产生自己无法产生但需要保持健康的抗体。现在3岁的伊森每四周接受一次IVIG。8岁的卢卡斯经常在他身边接受检查，他也将很快开始注射。
对兄弟俩来说最大的威胁是Epstein-Barr病毒，它倾向于引起单核细胞增多症，并可能引发危及生命的淋巴瘤。研究表明，大约90%的人在30岁时将接触到这种病毒。尽管它在一些XMEN患者体内处于休眠状态，但其他人可能无法完全对抗它。
该家庭最近与医生在马里兰州国家卫生研究院发现了Xmen病，希望将这些男孩陷入临床试验，这将允许新型镁治疗用于打击Epstein-Barr病毒。
未来会发生什么
“这种基因缺陷在几年前才被发现，所以我们仍在了解它，可能有更多的患者有这种缺陷，但我们没有意识到，”儿科血液学家说凯利Walkovich,医学博士,自从两年前孩子们被确诊后，他就一直在莫特诊所治疗他们。
“我们对Xmen病患者尚不了解长期结果，但幸运的是，我们能够识别并开始为eth和卢卡斯早发治疗疾病。希望提前干预和补充和对风险的认识，他们可以克服缺陷来提升他们的免疫系统并生活正常生活。他们已经比第一次到达的时候更健康，更强大，我们希望他们继续继续这条路。“
萨克森夫妇说，他们已经注意到儿子们的不同。由于反复发生的感染，这两个男孩已经连续四个月不使用抗生素了，创下了新的记录。伊森秋天开始上幼儿园，卢卡斯刚结束棒球赛季。
“这是一种很容易躲过雷达的疾病，因为很少有人知道它，而且其症状与其他疾病类似。但早期发现是关键。如果不是莫特的先进测试，我们可能仍在寻找问题的答案，”珍妮说。
“我们如此缓解，ethan和卢卡斯早期被诊断出来，所以我们可以做我们需要做的事情来保护他们免受威胁性的感染。我们肯定在最好的地方，他们正在得到最好的照顾。男孩们正在奔跑，而且比他们曾经过的更健康。我们一天只需要一天。“
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