儿童视网膜色素变性:家庭应该知道的5个事实

色素性视网膜炎RP是一组相关的眼疾，会导致渐进性视力下降。这些疾病会影响视网膜，这是位于眼睛后部的一层含有感光细胞的物质。

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当视网膜的感光细胞恶化时，视力就会下降。最初的症状包括夜视和周边视觉或侧视问题。

据估计，大约有10万美国人有RP。它可以影响所有年龄段的人，包括儿童。

如果你的孩子或你认识的人被诊断为RP，以下几点可能会帮助你更好地了解这种情况:

1.患者很少完全丧失视力

如果你的孩子患有RP，他或她可以保持良好的中心和阅读视力很多年——直到成年。对于RP患者来说，失去所有视力是很罕见的，但是很多人最终会达到法律上的盲人的定义(视力20/200或更糟，视野小于20度)。

参见:3种方法遗传顾问提供清晰的眼病

2.这是一种遗传性疾病

有些家庭有一个患有RP的孩子，他们会知道其他亲戚也有这种情况。有时一个家庭的几代人都会受到影响，但在其他情况下，这种疾病仅限于一代。在一些家庭中，这种情况只影响携带致病基因的男性和女性。基因检测可以帮助了解这种疾病如何在你的家族中流传。

3.家族史不是必须的

RP是一种遗传性疾病，但这并不意味着你的孩子会有这种疾病的家族史。事实上，40%到50%的RP患者是他们家族中唯一有这种情况的人。

4.所提供的帮助

尽管RP没有治愈方法，但你可以采取一些措施来帮助你的孩子。你可以和低视力专家在您的孩子的学校创建一个个性化的计划，为学校作业和导航教室更容易。

参见:为什么医生需要我眼睛的照片?

5.治疗方法正在开发中

基因治疗的进展为治疗提供了新的选择。美国食品和药物管理局有批准了基因疗法这项研究由密歇根大学凯洛格眼科中心提供，目的是针对由RPE65突变引起的一种特定类型的RP基因。

其他几种治疗其他类型的RP的方法正在开发中。其他的方法，如干细胞疗法和口服药物，正在被研究，以帮助重塑那些遗传视网膜退化的人的未来。

要预约凯洛格的遗传性视网膜变性诊所，请拨打734-232-8080。