新的HHT中心给患有罕见遗传病的父子带来希望

亚瑟·古托斯基(Arthur Gutowski)和他的儿子小亚瑟(Arthur Jr.)不仅名字相同，而且还患有一种罕见的遗传性血管疾病，这种疾病会导致严重的流鼻血，每次的代价高达一杯血。

“我的妈妈和叔叔有流鼻血，我的奶奶流鼻血，我有流鼻血，”迪尔伯恩，72，迪尔伯恩，72岁的人说，他的三个儿子，包括由AJ的最大的儿子，也有或经历过他们。（克里斯中间儿子，2012年通过。）

Gutowski有遗传出血性毛细血管血症（HHT），一种以流鼻血和血管脆弱为特征的疾病。它也被称为奥斯勒-韦伯-伦杜病。

“没有多少医生知道HHT，”他们共同的医生说，医学博士杰弗里•特勒尔，在密歇根州医学中耳鼻喉科教授（也称为耳朵，鼻子和喉咙），因此估计了90％的人未能。

Terrell希望改变这一点密歇根州医学成为国家首次指定的HHT治疗中心。荣誉来自治疗遗传性出血性毛细血管扩张症这是一个致力于寻找治疗这种疾病的非营利性组织，还有美国疾病控制与预防中心。

这意味着一个由HHT专家组成的综合团队——包括遗传咨询师、耳鼻喉科医生、血液学家和介入放射学家——共同提供最高水平的护理，以帮助患者管理他们的HHT。

“曾经开车到克利夫兰或明尼苏达州的患者去这样一个中心，但他们现在越来越近了，”Terrell说。

这个称号是在密歇根医学院血液学家的帮助下获得的Suman Sood，M.D.从国防部和疾病疾病疾病疾病疾病疾病疾病疾病疾病疾病疾病疾病疾病疾病疾病疾病疾病疾病疾病疾病疾病疾病疾病疾病疾病疾病疾病疾病疾病疾病疾病疾病疾病疾病疾病疾病疾病疾病疾病疾病疾病疾病疾病疾病疾病疾病委员会将血液管和血友病的治疗血液中的一种遗传性疾病，其中血液不能因为血液中缺失蛋白质而无法凝结。

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HHT是一种基因突变，导致血管异常形成。虽然治疗仍然难以捉摸，但它会影响大约1次以上的10,000人。对于Gutowski家族，它具有100％的频率速率。

流鼻血是家庭

由Gutowski家族和其他疾病所经历的流鼻血经常导致他们的血红蛋白数量从12-18到4-6的健康成年男性范围中垂耳，让它们疲倦，头晕，呼吸短缺。在他们开始看到Terrell之前，出血的简单触发器是y遮阳篷，打喷嚏，弯腰系鞋带。

“我学会了嘴里打喷嚏，”AJ说。他的父亲也是如此。

AJ在六年级做测验时，他认为自己第一次流鼻血，这是这种疾病出现的典型年龄。51岁的AJ也来自迪尔伯恩，他说:“我当时就知道有些不对劲，但我知道我爸爸和奶奶也会流鼻血。”这是他的常态。

HHT患者往往有两种血管异常。小一点的出现在皮肤上，呈现为针尖大小的红色或紫色点或复杂的蜘蛛静脉。它们被称为毛细血管扩张，存在于手、脸、嘴、嘴唇或鼻子内部。较大的血管异常，动静脉畸形(AVMs)，隐藏在身体的其他地方，但有利于鼻子、肺、胃肠道、大脑和肝脏。它们可能会危及生命。例如，大脑动静脉畸形可以导致中风。古托斯基家族有肝脏和胃肠道动静脉畸形，并伴有毛细血管扩张。

症状随着年龄的增长而变化

hht多年来发展。起初，Gutowski的唯一症状是流鼻血和他肝脏的另一个斑点，但是当他一直都开始疲倦时，Terrell和他的密歇根医学同事，包括秀丽胃肠学家Neil Sheth，M.D.，看起来更近。Gutowski在他的胃肠道中有新的AVM，他们出血。

使用激光治疗来停止流动，秀味给Gutowski铁输血，所以他可以恢复他的积极生活。对于他的鼻子，他正在开启阿瓦斯汀，一种化疗药物，是一种血管生长抑制剂。

“在那里有一段时间，他戒掉了一切，大多是家自，因为他喘不过气来，他的贫血极其疲惫，”Terrell解释道。“这是过去的夏天，他向北走到钓鱼并四处旅行。他的待遇是生活变化。“

Gutowski同意。“我的医生们很棒，”他说。

AJ喜欢也有权访问医生的HHT团队。他最近有一个爆炸肾结石的程序，因为他倾向于流血的倾向，他们会监测他的额外警惕。

在古托斯基一家中，AJ一直是对他的护理最积极主动的。他保持进步，并通过他的志愿者参与治愈HHT筹集资金。他还开车去圣路易斯的华盛顿大学，那里有一个HHT卓越中心。因为他和他们有长期的关系，他相信他会继续开8个小时的车去做他建议的三年扫描，以确保他的avm保持不变或没有新的出现。事实上，是他们在做腹部扫描时发现了他的肾结石。

但是，靠近家的HHT中心也在安慰。

“博士Terrell接近了我关于新的治疗，我们谈论风险和福利，“AJ说。“我认为实际上是随着时间的推移，我在Terrell博士的关心下有更有效的副作用，”他希望继续作为Terrell和Center的团队探索新出现的治疗。

AJ说，有同样的医生，因为他的父亲也是一个优势。

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AJ说:“我们可以互相谈论我们的护理，有时我们会一起去。”

“这可能在某种程度上对医生也有帮助，因为他们看到了这种疾病是如何在我们两个人身上起作用的。他们能更容易地把点连起来，”这意味着更好地照顾他们俩。

如果您怀疑HHT或已被诊断为HHT并希望与密歇根医学专家会面，请在（734）联系患者护理协调员936-6393。