受马凡氏综合症影响，一个家庭鼓励人们提高意识
在几代人被诊断患有先天性心脏缺陷后，密歇根一个关系密切的家庭致力于充实地生活。
安妮塔·波斯特想分享她的历史马凡氏综合症这是一种遗传性遗传病，影响了这个家族四代人。
这一意图反映了这位女族长的终身哲学:“把自己的生活当成是最后一天。”
毕竟，波斯特在她18岁的儿子凯西(Casey) 1997年被诊断出马凡氏症之前，对马凡氏症一无所知。但她清楚地记得有一天，凯西因为胸痛住进了密歇根州克莱尔市的一家医院，波斯特在那里的放射科工作。
“医生告诉我们:‘你的儿子需要马上看心脏病专家，’”现年56岁的波斯特回忆说。
超声心动图显示主动脉弓上有一个5.2厘米长的动脉瘤- - - - - -与疑似马凡氏综合症有关
马凡氏综合症的症状
马凡氏综合征是一种遗传性疾病根据美国国家人类基因组研究所(National Human Genome Research Institute)的数据，每1万到2万人中就会发生一次。
这种综合症影响身体连接器官和组织的结缔组织。结缔组织在帮助身体正常生长和发育方面也扮演着重要的角色。
许多马凡氏患者有相似的特征。例如，凯西的身高(6英尺4英寸)和瘦弱的身体，就说明了这种基因突变的特征。
马凡氏综合征的其他指标可能包括：
长胳膊、长腿和长手指
弯曲的脊柱
向内下沉或向外突出的胸部
灵活的关节
平脚
拥挤的牙齿
心血管问题在马凡氏综合症患者中也很常见。十个人中有九个人有心血管问题，最严重的并发症是主动脉扩大。
一个共享的连接
后来，波斯特一家被转到密歇根大学，在那里波斯特和她的丈夫艾伦会见了儿科心脏病专家Carlen吹横笛的人,医学博士和小儿心脏外科医生爱德华·波维医学博士他证实了凯西的马凡氏诊断。
那里的医生有更紧急的消息:整个家庭都有危险。
”博士。波斯特说:“Bove告诉我们，我们需要检测导致马凡氏综合症的突变。”“他告诉我们，马凡没有跳过一代人，所以我们中可能有人患有这种综合症。”
波斯特和另一个儿子科里的基因突变检测都呈阳性。
密歇根大学的研究小组对凯西的主动脉弓动脉瘤进行了监测，直到有必要动手术，并在2000年进行了心内直视手术来修复动脉瘤。
Post在2002年做了修复主动脉瘤的手术;她和科里都服用了β受体阻滞剂，这是一种有助于减缓动脉瘤生长的药物。
“没有千篇一律的特征”
波斯特的母亲在29岁时去世，当时波斯特只有9岁。她的母亲也被怀疑患有这种综合症。
“那时候，我们并没有被诊断为马凡氏症，”波斯特说。“只有主动脉夹层，我们现在知道它与这种综合症密切相关。”
波斯特说，尽管马凡氏的很多病人都很高，但她母亲的身高还不到5英尺。然而，她确实有脊柱侧凸，这也是马凡氏病的常见症状。
不过，波斯特说:“马凡氏症没有一成不变的特征，你不必具备所有的共同特征才能确诊。”
波斯特的三个儿子中有两个现在都30多岁了，除此之外，她10岁的孙子也被诊断出患有这种基因突变。
成人紧随其后的是成人先天性心脏病专家蒂莫西·科特医学博士他是密歇根大学弗兰克尔心血管中心的研究人员。科茨是一个在治疗遗传主动脉疾病(如马凡氏综合征)患者方面拥有广泛专业知识的团队的成员。
他说:“我们多学科的主动脉项目对这些复杂的病例提供独特的护理。”“这包括接触其他相关专业的专家，如电生理学，以及基因测试和咨询。”
一个积极的前景
尽管确诊，波斯特说她和她的儿子、孙子都保持着积极的态度- - - - - -并且尽可能活跃。
“不要担心你做不到的事情，”她谈到这种情况给他们的生活带来的限制时说。“尽你所能。把你的生活当成你的最后一天。这很可怕，但我们相信上帝。”
有一件事可以确保他们享受更多未来的日子:密切关注自己的健康。
每年，这三代人都会一起从密歇根州中部的家中前往弗兰克尔中心进行年度体检。
这种警惕性证明了《邮报》的另一种哲学:“家庭才是最重要的。”
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