遗传缺陷使心脏护理成为一个家庭事件
一个家庭的八名成员测试了良性缺陷，可以导致致命的主动脉疾病。密歇根医学帮助他们保持近十年。
Teamwork是谈到Aleo家族的游戏的名称。
这正是他们近四年前他们带到密歇根州的大学弗兰克·心血管中心当我们第一次告诉他们的故事时。
2013年4月15日，Aleo家族的15名成员聚集在心血管中心，支持丹尼斯·阿莱奥，他正在手术修理降主动脉瘤。
这家人不仅提请注意其尺寸，还因为每个游客都戴着玉米和蓝色T恤，“我们爱队髌骨。”这些词参考Himanshu Patel,医学博士一天，心外科医生在丹尼斯进行手术。
这既不是第一个也不是最后一次帕特尔将进入他们的生活。
家庭关系
在过去的八年里，Aleo家族与主动作家知名专家的帕特尔建立了密切的关系。在治疗丹尼斯之前，Patel修复了丹尼斯的兄弟，山姆和她姐姐的主动脉瘤。
所有三个Aleo兄弟姐妹以及其中五个孩子都已经测试了由Smad3基因缺陷引起的胸主动脉遗传疾病的阳性。
Smad3基因缺陷可导致结缔组织异常。结缔组织组成骨骼，肌腱，韧带和皮肤，以及血管，这就是为什么疾病会导致危及生命的原因主动脉的问题。早期检测是关键。
如果及早发现，医生可以监测和治疗主动脉瘤。最终，动脉瘤需要手术修复，以防止危及生命的事件，如急性主动脉夹层或主动脉破裂。
心血管中心基因顾问Rajani Aatre, m.s.， M.Sc说，SMAD3缺陷的可能性要求受影响的家庭保持警惕。
“携带基因缺陷的人的”一级亲属（父母，兄弟姐妹和儿童）具有50％的概率，也有一个最大的机会开发动脉瘤，“Aatre说。“这就是为什么他们需要被筛选。”
验血可以发现缺陷。
持续担忧
Aleo一家仍然面临着心脏问题。泰瑞在2015年5月和7月接受了动脉瘤修复手术，现年57岁的丹尼斯在当年11月接受了第二次动脉瘤修复手术。
最近，丹尼斯的37岁儿子托尼，他的主动脉瓣在8月在经历了破裂的主动脉后用机械阀门取代。
具有症状的家庭成员对高血压的药物，通常与病情相关。他们还接收定期监测成像以监测现有动脉瘤或寻找新的发展。
Aleo家族的成员赞美他们在U-M作为无与伦比的u-m收到的治疗，即使在不确定的情况下也是无与伦比的。
“博士帕勒告诉我的兄弟，他不知道我是否会离开桌子，“Teri，58，她的家人第一位被诊断出患有下降的主动脉瘤 - 以及在2009年在心血管中心进行治疗。
“他们救了我们的命。”
Patel说，照顾Aleo家族使他的团队能够了解更多有关Smad3的更多信息及其对患者健康的影响。
“随着家庭的参与，”他说，“我们能够在休斯敦举行德克萨斯州德克萨斯州卫生科学中心大学的同事，为Smad3对主动脉进行基本研究。”
分享他们的故事
团队合作带来了啦啦队的前景。
除了维持积极的前景以应对患有严重遗传疾病的生活压力，艾斯均愿意公开讨论促进更广泛意识的条件。
“我们的条件和有关SMAD3基因突变的信息越来越关注，”Teri说，指出，最近Alan Thicke从破裂的主动脉们的死亡让这个词传播到更广泛的受众。“当他们发现我有条件并想了解更多信息时，人们就会接触我。”
她很高兴分享她的故事，希望它能够帮助拯救生命。
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