Loeys-Dietz综合征 - 一种珍稀和复杂的心脏病

一种罕见的疾病被定义为影响少量人口的疾病。在美国，当少于200,000人受其影响时，疾病被归类为“罕见”。根据国家卫生研究院，大约有6,500至7,000名已知的罕见疾病，影响了估计的2500万美国人．

其中之一是Loeys-Dietz综合症LDS是一种结缔组织疾病，可影响血管，包括主动脉，以及骨骼、关节、认知能力和内部器官。

下面是密歇根医学中心的心脏病专家Marion Hofmann，M.D.谁通常每年治疗10至15名Leeys-Dietz患者，在这种复杂的稀有疾病上揭示了一些光线。

是什么导致了洛伊斯-迪茨综合征?

正如我们今天所知，LDS是由TGFBR1，TGFBR2，SMAD3，TGFB2或TGFB3基因的突变引起的。更新中可以识别更多。

谁会受到LDS的影响?

罗伊斯-迪茨综合征是一种遗传疾病，但并不总是遗传的。对于患有这种疾病的患者，我们通常建议对父母和兄弟姐妹进行基因检测，以确定它是遗传的还是新的突变。如果诊断为LDS的患者的父母或兄弟姐妹的基因变异检测不阳性，我们假设该变异首次出现在一个家庭成员中。这发生在大约75%的LDS病例中。无论LDS是遗传还是第一次突变，这种基因都有50%的几率被遗传下去。

LDS通常如何诊断?

由于相对常见的症状可以掩盖LDS，这种情况可能会被忽视，直到出现严重的并发症。病人可能会被诊断为劳伊斯-迪茨病主动脉瘤（主动脉墙上的弱化或凸出的区域）在CT扫描或超声心动图中发现，或经历危及生命主动脉夹层(主动脉内层的撕裂)或其他动脉的剥离。如果病人经历了这些血管疾病中的任何一种，我们可能会建议进行基因检测，以确定洛伊斯-迪茨综合征是否是病因。

在经历不明原因主动脉夹层的大约20%的患者中，我们发现基因异常，包括LDS，易导致主动脉疾病。

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由于某种骨骼特征，一些患者，但并非所有人都被诊断为Loeys-Dietz。这些包括胸壁畸形，胸壁向外推动或出现凹陷，脊柱侧凸，长而细长的手指，柔性关节，平脚，半透明的皮肤，皮肤异常瘢痕，脊髓周围的脊椎囊肿或脊髓膨胀绳索。然而，疾病的谱非常广泛，我们发现并非所有LDS患者都表现出这些特征。

基因检测证实了一项疑似的LDS诊断。其他类似的疾病，如马凡氏综合征和埃勒斯-丹洛斯综合征可以表现出类似的特征，所以基因检测对区分这些疾病很重要。近年来，我们已经意识到LDS是多么复杂。随着临床基因检测的广泛应用，LDS的诊断准确性得到了提高，我们也对LDS的表现有了更多的了解。例如，我们发现携带相同突变的家庭成员受到不同的影响。所有家庭成员的心脏和遗传评估对于LDS患者识别其他有患病风险的亲属是重要的。

LDS如何治疗？

Loeys-Dietz的患者需要定期检查和血管成像，以识别可能导致主动脉解剖的高风险情况。我们建议使用药物以避免高血压该方法强调主动脉壁的薄弱部位、生活方式的改变和预防性手术，以治疗被认为是夹层高危的主动脉瘤。LDS患者通常使用β -受体阻滞剂或血管紧张素受体阻滞剂。

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任何经历主动脉解剖或动脉瘤的人都需要终身关心，因为它们更有可能有未来的活动。LDS患者需要针对计划生育和怀孕期间的特殊咨询。

更多的信息来自全国范围的患者支持小组和他们的研讨会。的U-M Frankel心血管中心与Marfan基金会合作，在4月25日，托管底特律的Marfan综合征和相关疾病区域研讨会。

是Loeys-Dietz综合征变得更常见的病例吗？

通过全球对LDS和主动脉解剖的研究人员的合作，我们一直能够获得关于LDS和其他与主动脉相关的条件的重要知识。的国际主动脉夹层登记是1996年发射的销售业绩主动脉财团成立于2013年，旨在收集和分享关于主动脉夹层的遗传原因的信息。下一个Gentac主动脉峰会本次会议将于2020年10月10日和11日在密歇根州安阿伯市举行，由密歇根州医学心脏病专家主持金鹰,医学博士通过这些资源，我们了解了更多关于这种疾病的信息，并对诊断和治疗的进展有了更深的了解。

重要的是，10-20%患有散发性或不明原因的主动脉夹层的患者实际上有可识别的遗传原因，包括LDS。能够确定疾病的遗传原因是非常强大的。它允许医疗保健提供者使用基于基因的医疗管理策略，这是个性化医疗的目标。对于主动脉夹层不明原因患者以及Loeys-Dietz综合征患者的家庭成员来说，基因咨询和潜在的基因检测非常重要。