研究与临床基因检测:消除困惑

密歇根州医学遗传辅导员Rajani Aatre，M.S.，M.Sc，M.SC.说，她的患者有时会对研究遗传测试和临床遗传学检测之间的差异混淆。

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“当我与患者讨论临床遗传学测试时，”她说，“他们经常告诉我他们已经参与了基因测试。他们实际参加的是什么研究基因检测。“

她说，两者之间存在巨大差异，从测试的目的开始，并与谁共享测试结果。

研究基因检测

通过研究遗传测试，科学家正在寻求志愿者，他们将帮助他们深入了解基因的知识 - 他们如何工作以及它们如何影响人口水平的遗传条件。

“源自研究的信息并没有进入临床竞技场，不能用于使个人诊断或添加到个人的病历中，”AATRE说。“研究遗传测试并没有直接受益于个体患者，但用于共同利益更大的群体。”

Aatre表示，大多数人都非常乐意向研究学习捐赠他们的DNA样本。“在大多数情况下，他们可以遵循该研究并获得有关它的一般更新的信息。研究研究可以是一次性考验，或者可以无限期地与不同的参与水平无限期。“

一项研究可能需要参与者前往研究中心进行评估或治疗。其他研究可能包括完成问卷或调查，或收集DNA样本(从血液、唾液、皮肤或其他组织)，可以通过邮件发送。

Biobank或BioRepository允许人们提交研究人员可以使用的DNA样本。在密歇根州医学，例如心血管健康改善项目通过收集和分析血液和临床数据，使研究人员能够通过收集和分析血液和临床数据了解有关主动脉疾病和其他心血管相关条件的更多信息。

临床遗传测试

另一方面，临床基因检测提供有关个人诊断或治疗的信息。该信息还可用于识别和指导家庭成员的临床护理，遗传咨询和测试的关键组成部分。

参见:心脏病遗传咨询的预期

它是专门针对个体进行的，以与特定疾病相关的基因编码部分为目标。Aatre说，这“涉及到阅读DNA序列，以确定是否有任何与已知的正常模式相匹配的变化，从而能够明确诊断和/或临床管理”。

“临床遗传学测试结果可以与个人相关联并出现在他们的病历中，”她补充道。“患者可以使用临床测试的结果来做出关于他们的健康状况的决定。”

takeAleo家族。通过在密歇根州医学的遗传测试，家庭的八名成员测试了可能导致致命主动脉疾病的遗传缺陷阳性。今天，一些家庭成员已经治疗，而其他家庭成员则仍然在经常监督下监测其条件。

两者的价值

一些研究研究为参与者提供了遗传研究结果。“然而，应通过经过认证的临床遗传测试实验室验证这些结果，因为准确性可能会有所不同，解释取决于个体情况，”Aatre说。

只有临床证实的研究结果才可用于医疗管理和高危亲属的检测。

AATRE鼓励患者欣赏两种类型的基因检测的价值。“虽然研究遗传检测有益于更好的良好，临床遗传学测试对个人和他或她的家人有价值。但重要的是要了解两者之间的差异。“

欲了解更多信息或预约Frankel心血管中心的遗传咨询或测试，请致电888-287-1082。