心脏病遗传咨询能带来什么

2017年7月11日上午7点

基因咨询帮助患者应对诊断的复杂性、情感问题和医学挑战,并为可选的基因检测做好准备。

发现自己有遗传性心脏病,比如肥厚性心肌病马凡氏综合症或者另一种遗传疾病——通常会导致广泛的情绪:害怕死亡,对诊断的困惑,以及对遗传疾病的家庭成员的担忧。

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基因咨询帮助个人克服这些情绪,并为基因检测做好准备,以确定诊断中涉及基因成分。咨询师讨论这项检测可能会如何影响病人和他们的家庭,并帮助他们更好地了解他们的家庭健康史。

会发生什么

在一次遗传咨询中,通常持续30到60分钟,一个人与基因顾问会面。顾问是具有医学遗传学专业研究生学位和经验的卫生保健专业人员。他们是卫生保健团队的一部分,为有遗传风险或被诊断患有遗传疾病的个人和家庭提供风险评估、教育和支持。

在基因咨询期间,患者将:

  • 了解他或她的家族病史

  • 谈论可能需要做出的决定

  • 了解哪些测试是可用的,并决定测试是否是他或她想从事的事情

  • 讨论保险

“了解基因检测对个人和家庭的利弊是很重要的,”密西根州医学说基因顾问认证Rajani Aatre,硕士,硕士。爱好者与患者合作Frankel心血管中心专门研究遗传性心血管疾病。

参见:关于二瓣主动脉瓣疾病的5个基本知识

“遗传学测试往往并不简单,或者可能揭示其他意外信息,”Aatre说。“在经历测试之前了解所有问题非常重要。”

例如,患者如何利用检测结果进行医疗管理和与其他家庭成员进行干预,特别是涉及到他们的子女时?

了解你的家族历史

在预约前尽可能多地了解自己的家族史也很重要,她说爱好者。

“你分享的信息越多越好。”

这包括尽可能多的关于你和亲戚的健康信息,包括父母,兄弟姐妹和他们的家人,表亲,祖父母、曾祖父母等,以及这些家庭成员中是否有人做过基因检测。

如果亲属已经死亡,你会被要求分享他们的死亡情况,包括他们是如何死亡的,以及任何过早死亡的信息。

Aatre说,了解自己的种族背景也很重要,因为某些种族患某些遗传疾病的风险更大。

如果个人愿意,基因检测可能会在基因咨询之后的同一天进行,需要采集血液样本,然后送到国内五到六家专门从事遗传心血管检测的实验室之一。

“大多数保险公司都包括基因检测,”Aatre说,“但基因咨询可能不包括在内。这一点可以在预约之前得到证实。”

Aatre说:“如果你选择去看基因咨询师,你会得到帮助了解哪些测试是可用的,这些测试可能显示什么,以及指导您决定是否要进行测试。”

想了解更多信息或预约弗兰克尔心血管中心的基因咨询或检测,请拨打888-287-1082。