一个4岁的镰状细胞疾病的旅程

Shavonn Burgess是欣喜若狂的欢迎她在2016年7月出生后向家庭欢迎她的新束欢乐肯尼迪。不幸的是，邮件中的明信片将在完美的第一周回家中扔扳手。

肯尼迪出生后六天，Burgess'丈夫放在厨房柜台上的粉红色，认证明信片，冷静地宣称他们收到了美国镰状细胞疾病协会的一封信。他们需要在两天内从邮局捡起它。

当她最古老的女儿出生时，Burgess从未收到过这样的信，所以当她意识到某些事情时，她的心脏沉没了。她当时不知道这将是肯尼迪与镰状细胞疼痛发作的开始，慢性输血和最终脾脏去除的开始。

获得镰状细胞疾病诊断

“对于两晚，我的丈夫必须基本上摇滚我睡觉，”她回忆道。“当周一来临时，我必须是邮局中的前五个人之一，但它觉得我是5,000号。”

她跑回了她的车，现在的信。她撕开了信封，并读了她的女儿镰状细胞疾病SS，血红蛋白中的遗传突变，将正常，圆形和柔性红细胞变成刚性新月卫星，可能阻止氧气从整个身体行驶。

特别是这种类型意味着肯尼迪患有她父母中的每一个的镰状细胞基因副本，导致更严重的疾病。

Burgess'脸上的转向，她泪流满面。

“我试图祈祷，但没有什么出来，”她说。“我不想打电话给我的丈夫，因为他正上班，我需要在我告诉他之前一点拿自己。所以，我打电话给我的妈妈，她不能在我身边祈祷。“

她的母亲的力量和勇气的话语得到了Burgess Home。

这个家庭开始教育自己关于镰状细胞，以及与征服这种疾病的其他家庭联系。镰状细胞疾病在非洲裔美国社区中相对罕见，最常见，影响最多10万人儿童。

Burgess了解到脱水和寒冷的温度可以促进红细胞的镰刀，所以肯尼迪需要在一天中喝大量的水，只在加热的池中游泳并避免使用冰袋。And although rare, she read encouraging testimonies, like how someone’s child grew up with the disease and was now successful in school, or how some families’ children only have “a few doctors’ appointments”, but that’s it and “they’re fine”.

但伯吉斯从一个父母那里得到了她的第一剂现实，告诉她这不仅仅是一些医生的约会，而且它并不容易。

肯尼迪，现在4，开始了一个在找到密歇根州医学后反映出斗争的旅程C.S. Mott儿童医院2017年2月。

管理镰状细胞病

“每次我们都去医生的预约时，我们都会为另一个人做准备，”伯吉斯说。“我们不得不看看眼科医生，听力学家放射科医师......病理部门以名字为基础而知道我们。这一切都没有包括初级保健医生的任命。“

肯尼迪的医生，Sharon Singh，M.D.，是莫特儿科血液学家和肿瘤科医生。她一直在镰状细胞疾病工作超过十年，并在过去三年内监督肯尼迪的照料。

肯尼迪已经在会面辛格之前让她身体中的正常红细胞放在身体上大约一年。

血液输血是必要的，因为当时唯一已知的镰状细胞疾病的药物羟基脲，不足以让肯尼迪的细胞免受镰刀。

“羟基脲使红细胞更大，圆角更加灵活，因为它增加了细胞中的胎儿血红蛋白，”辛格说。“肯尼迪的细胞会镰刀和捕获血液的脾脏，导致脾脏变得放大。它会导致震动，甚至在几个小时内危及生命。“

对于有镰状细胞的一些孩子，由于它们的刚性，血细胞将突破。这意味着身体没有任何堵塞，或阻塞的相关疼痛。虽然没有堵塞，但由于血管如何变得如此损坏，这可能导致血管问题，类似于高血压如何损坏血管。

对于那些没有破裂的镰状细胞的人来说，在身体的任何器官中会发生堵塞。这就是为什么镰状细胞疾病的儿童从头到脚趾评估。

“这对孩子们可能在大脑中镰刀的家庭来说尤其吓人，”辛格说。“这是镰状细胞疾病可以让孩子易受中风和永久性脑损伤的影响。”

在肯尼迪的情况下，这种疾病使她感染的高风险，因为脾脏患者的疾病细胞并发症的常见部位是负责过滤掉不良细菌的。

当骗子的细胞损伤组织或显然，如果脾脏被完全除去时，她的脾脏无法执行这项任务。然而，肯尼迪的团队决定去除她的脾脏。

根据辛格的说法，与患有攻击脾脏的患者的基线感染风险相比，感染风险的增加很小。

“研究表明，患有镰状细胞的患者，岁月大的患者可以有器官损害的迹象，”辛格说。“所以球队决定我们应该去除脾脏，看看我们是否可以逐步降低肯尼迪需求的输血次数。”

今天，肯尼迪正在家里学习，在Covid-19大流行期间保持健康。由于她的病情，她一直在3月初的港口移除程序以来“停留”。

保持她的社会，情感和身体健康所需的创造力，包括在姐姐的房间，后院电影之夜，自行车骑行和制作S'mores的“睡眠”。

虽然过去几个月带来了独特的挑战，但伯吉斯很感谢能够从家里管理肯尼迪的镰状细胞疼痛。

镰状细胞护理的未来

生活在镰状细胞病如肯尼迪的小型胜利者可以通过Mott协调学校护理，以确保住宿，以确保疾病的儿童得到成功。像休息一样留出休息的东西，花更多的水分休息，是早上第一个被公共汽车捡起来避免在寒冷的温度下等待太长，都可以处理。

虽然有这些设施，但在镰状细胞病不存在的理想世界里，没有孩子需要它们。

“现在对受这种疾病影响的家庭有更多的希望，”辛格说。“只有一种药物治疗镰状细胞病直到几年前。现在还有几个，我们一直越来越接近治疗方法。“

一个选择患者有一个骨髓移植但是，与别人在身体中的骨髓引入有关的风险。最新的镰状细胞研究正在寻求基因治疗，这涉及患有患者自己的干细胞，改变以校正镰刀，然后放回患者。

虽然镰状细胞的研究已经走了很长的路，但辛格仍然担心融资和注意力滞后于其他条件。镰状细胞疾病机制的知识仍然存在差距，并且填补这些差距的重要资源是更多的研究美元。

辛格说:“许多人只看到了这种疾病的冰山一角，可能是偶尔发烧和某种程度的疼痛。”“他们没有看到的是国内的苦难。旷工和旷课，每天都有，但还没有严重到需要去急诊室的痛苦，兄弟姐妹们的压力，因为家人可能会因为另一个预约而一直在医院。”

“每天都试图承担勇气和信仰，而不是没有，我们击败了焦虑和恐惧，”伯尔塞说。“我们仍然担心，但我们每天选择不关注焦虑和恐惧。”

Burgess和她的丈夫共同创立了Kennedy的村Inc.，这是一个非营利组织，一个非营利组织，专注于家庭赋权和提高研究“重塑镰状细胞病”的资金。了解有关肯尼迪的故事和镰状细胞疾病的更多信息。