《稀少的现实

假设你正在拼装一个拼图，但是它有超过1000个拼图，非常复杂。这是压倒性的,对吧?但是在碎片上找到高对比度的特征并把它们组合在一起可能会给你一个线索，让你知道整个图像是什么样子的。

人类的基因构成类似于这个迷宫。想要解开这个谜题的医学研究人员可能不知道从哪里开始，尤其是如果他们正在寻找一种罕见疾病背后的机制。他们需要找到DNA拼图中那些独特的片段。

“我们对疾病机制了解得越多，就为受感染的患者打开了越多的大门。我们对某些情况了解得越多，就越能为政策提供信息，改善人们的生活质量。Elif口服。他是密歇根医学院的内分泌学家。

不幸的是，罕见疾病通常不会得到它们需要的关注，因为，嗯，它们是罕见的。根据国家罕见疾病组织，这种罕见的疾病在美国影响不到20万人其中大多数是儿童。

“在北美，患有罕见疾病的人占总人口的8%到9%，这听起来不是很大的比例，但当你把所有这些人加起来，这是数百万人，他们总共有数千种疾病，”Oral说。

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但对于很多疾病来说，在出生时或儿童期可观察到迹象，并导致死亡．事实上，30%患有罕见疾病的儿童活不到五岁35%的死亡发生在出生后第一年都是因为罕见的疾病。

那些没有致命疾病的人通常要花数年时间从一个医生到另一个医生做不同的测试，试图弄清楚到底是怎么回事，如果没有专家的话。如果医生以前没有看过或听说过一种疾病，就很难诊断出这种疾病，这可能会导致病人感到沮丧或沮丧。

患有一种让你脱颖而出的罕见疾病，无论是影响了你的外表还是影响了你与他人交流的方式，都会令人沮丧。不知道是什么让那个人与众不同会增加情感负担。

这就是为什么2008年，罕见病日是由EURODIS每年二月的最后一天庆祝。其目标是提高对罕见疾病的认识，将全球受影响的人联系起来，激励研究并教育决策者。

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“发现疾病机制可以带来突破和新的治疗途径，”Oral说。在7000种罕见疾病中，只有450种有特定的或经过认证的疗法。我们必须认识到找到这些治疗方法的重要性。”她补充说，了解这种疾病的机制可能会提供信息，对常见的慢性疾病，如糖尿病，也有影响。

深度基因测序也可能引导研究人员做出发现，为药物重新定位或使用一种可用的药物来治疗与原来治疗目的不同的病症．因为大多数罕见疾病是遗传的，根据Oral的说法，基因检测对于想要了解当前家庭成员的携带状况的家庭来说是很重要的，因为它可能会影响到未来的计划生育决定。

由于所有这些原因，Oral与密歇根大学的学生组织Care About Rare andNajoua Elbourkadi博士。,从快进医疗创新该组织于2月21日举办了一次研讨会，以表彰罕见疾病。

“这是罕见疾病研究的一个充满希望的时代。我们有技术可以深入研究我们基因组的差异，也可以研究那些基因表达的组织。它比以前更快，成本也低得多，”Oral说。“我们正处在一场革命的边缘。”