什么妈妈应该知道关于产前遗传学测试

当一个女人学习她怀孕时，一系列约会和信息很快。这包括关于产前遗传检测的早期决定。

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可选的测试，可以帮助检测异常的风险，可以在婴儿出生之前提供重要信息。

“我们从简单的抽血中获得的怀孕遗传信息数量正在迅速增加，”密歇根医学院说von voigtlander女性医院遗传顾问贝丝·杜根，硕士，C.G.C.

虽然结果可以帮助家庭做出明智的决策，但测试并不完美。基于血液的筛查测试不能确定婴儿受到影响，在怀孕期间可能难以处理的赤字。

杜兰说，这就是为什么谈论任何类型的测试是一个好主意，杜兰说。

“这些讨论中的一些讨论更容易在怀孕背景之外，”她说。“如果结果是积极的，那么大多数夫妻都希望谈谈他们会做什么，如果他们在同一页上。”

还有关键：称重每个测试的能力，风险和限制。

杜根谈到了产前检查方法基因顾问是如何发挥作用的:

怀孕筛选选项

女性选择接受或拒绝筛查的原因有很多。有两种基于血液的方法来筛查怀孕期间的染色体异常:

对于妊娠前三个月的筛选:这个测试有两个部分：血液血液看着母亲的血液和超声波。超声用于测量婴儿颈部的背部（称为颈部半透明扫描）;颈部额外的液体可以是下降综合征，心脏缺陷或其他并发症的迹象。

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此信息用于提供整体风险评估。该试验将检测约93％的下降综合征病例，误差率为5％。它还为其他染色体异常筛查，有时可以检测高风险的怀孕，以便在怀孕后的较差较差的增长。

游离DNA检测:这个测试还需要抽取母亲的血液。孕妇血液中胎盘的DNA片段可以用来识别染色体异常风险较高的孕妇。杜根说:“假设胎盘的DNA与婴儿的匹配。”

该测试是对唐氏综合症、13 -三体和18 -三体(导致出生缺陷的遗传疾病)最敏感的筛查。并提供有关婴儿性染色体的一些信息。它具有较低的假阳性速度比第一春季屏幕，但不提供有关婴儿健康的其他信息。

每次筛选可以早10周施用到妊娠中。那说，“我们不建议你做两者，”杜兰诺说明。

怀孕诊断测试

诊断测试提供更多的准确性以及有关筛选中未包含的条件的信息。

杜根说:“我们超越了常见的染色体问题，有能力扫描更小的缺失或重复。”当超声波检测到某些出生缺陷时，这可以提供特别有用的信息。

有些女性可以选择在没有筛查的情况下选择这些侵入性测试。但是，其他，可能有异常屏幕，然后进行诊断测试。

诊断测试选项包括：

Chorionic Villus采样：胎盘组织通过子宫颈（PAP涂片类似的方法）或通过将穿过母亲腹部插入子宫的针来提取。它是在怀孕的第10和第13周之间进行。杜兰说，想要越早想要确认的父母经常选择此选项。

羊膜穿刺术:在这里，针插入腹部抽取胎儿周围的液体(针头不触及胎儿)。杜根说，羊水“主要是婴儿的尿液”，其中含有胎儿细胞，可以用于诊断测试。它是在怀孕15周或之后进行的。

这些程序存在流产的风险;大多数接受程序的女性都没有并发症。

“你会听到不同的风险，但我们试图保持漂亮保守派，”杜兰说，注意到流产风险由密歇根医学的孕产妇医学引用绒毛膜绒毛采样为0.28％，羊膜腔内的0.25％。

相比之下，血液筛查对胎儿没有风险。

基因测试如何影响父母

选择具有产前遗传检测的大多数患者出于一个简单的理由：知识。

但是他们接下来所做的，特别是如果测试结果有关，就是专业指导至关重要的地方-在长期和短期内。

另见:疫苗如何在怀孕期间和之后保护母亲(和婴儿)

杜兰说：“当结果回来时，它可以引导你在一个非常不同的道路上。”

在密歇根医学院，筛查结果不正常的病人会被转介给像杜根这样的基因顾问。这些人接受了心理社会训练，并准备帮助父母不仅解释结果，而且处理新闻的情感部分。

“父母被扔进了一种明显焦虑的局面，”杜兰说。“即使他们得到异常结果，有些人告诉我们他们很高兴他们有这些信息来计划或准备。”

和你的产前护理人员谈谈你的筛查选择，或者联系C.S.莫特儿童医院的胎儿诊断和治疗中心和冯·福格特兰德妇女医院734-763-4264。